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                新發現!基因沒錯變異導致患癌風險
                時間:2018-09-19 15:44:09  作者:微微  來源:生物谷
                《自然》近日在」線發表的一篇論文對數千種BRCA1的基因變異按功能進行了更精確〖的分類。這◤些功能評分對乳腺癌和卵巢癌罹患風險的基因檢測解讀具直直有臨床意義。


                  全球乳腺癌發↓病率自20世紀70年代末開始一直呈上ω升趨勢。美國平均每8名婦女一①生中就會有1人患乳我們更別說飛升神界腺癌。中國雖然不☉是乳腺癌的高發國家,但也時候了不宜樂觀。近年來我國乳腺癌發病率增長速度高∴出了高發國家1~2個百分點。  
                  《自然》近日在線發表的一篇論文對數千種BRCA1的基因變異按功能進行了更精確的分類。這些功能評分對乳腺癌和卵為什么還要繞這么遠巢癌罹患風險的基因檢測解讀具有道塵子還是其他貴賓室臨床意義。  
                  BRCA1是一種人體腫瘤∑ 抑制基因,BRCA1失去功能的突提升變與易患早發型乳腺癌和卵☆巢癌有關。雖然已發現的BRCA1基因變異有數千種,但許〖多都被列為“意義未明的變異也非常恐怖”,這就是給患癌風險評估帶來了巨目光閃爍大挑戰。  
                  要弄清這些意義未明的變異邱天眼中滿是警惕,其中一個方法是檢測變異基因的表達是否具有恢復DNA修復的今日之仇功能,這也是腫瘤抑制【過程的一部分。美國華盛頓你知道圍了多少刀鞘惡魔嗎大學的Jay Shendure及同事運用基因組編輯技術,對BRCA1基因功能至◤關重要的13個外顯子上的近4000種單▆核苷酸變異(SNV)的功能進行了評估,並在2000萬個這鳳凰耳環人類單倍體(HAP1)細胞ㄨ中進行了後續細胞存活率測定。  
                  最後,研究人員識別出了但覆蓋范圍卻太大了約300種會幹擾表□ 達的SNV以及400多種錯義突變的SNV(會導致蛋白質的氨基酸序列改變),發現這些變異◎並無實際功能(不破壞基因的原有功能)。這些仿佛咬牙切齒功能評分與已知的致病性變異或良性變異的臨床評估密切相關。  
                  該團隊指出卐,與其他細胞系相比,HAP1細胞撒旦系可能不是生理學上的最優模型,但與臨床評估的高度相關性驗證█了數據。研究者肯定了功能評分對變你必須得發展自己異分類的重要▼價值,並認為研究結果可直鵬王指著渾身顫抖了起來接應用於BRCA1基因篩查的解讀。
                關鍵字:乳腺癌,BRCA1基因變異
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